新研究揭示了著名的腫瘤抑制基因p53對雌性胚胎神經(jīng)管的發(fā)育具有驚人的關(guān)鍵性。這很重要，因為需要神經(jīng)管的健康發(fā)育才能使大腦和脊髓正常形成。

這項研究發(fā)表于今天發(fā)表在“細胞報告”雜志上，該研究解釋了p53參與一項名為“X染色體失活”的女性特有的分子過程。這項新發(fā)現(xiàn)有助于澄清為什么女性出生時神經(jīng)管出生缺陷(例如脊柱裂)的可能性明顯高于男性。

該研究由Anne Voss副教授，Andreas Strasser教授和Walter和Eliza Hall醫(yī)學(xué)研究所的Marnie Blewitt副教授領(lǐng)導(dǎo)，與Peter MacCallum癌癥中心的研究人員合作完成。

協(xié)作團隊驚訝地發(fā)現(xiàn)，基因p53在科學(xué)文獻和歷史中因其在保護我們免受癌癥方面的作用而聞名，它也在健康的神經(jīng)管發(fā)育中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

斯特拉瑟教授說，研究表明p53如何影響促進雌性胚胎中健康神經(jīng)管細胞生成所需基因的功能。

“健康的發(fā)育是一個非常精確和不穩(wěn)定的平衡過程。通過產(chǎn)生正常水平的Xist RNA，這是X染色體失活的重要分子過程的一部分，p53有助于女性胚胎的這種平衡作用。這反過來導(dǎo)致健康的神經(jīng)管簡單地說，健康的神經(jīng)管發(fā)育在女性胚胎中需要p53的幫助，“他說。

Voss副教授表示，該研究證實了一項長期存在的理論，即女性有神經(jīng)管缺陷的額外風險因素，并且相關(guān)的X染色體失活過程中的分解可能有助于解釋為什么女性比男性更容易患神經(jīng)管 – 相關(guān)的先天缺陷。

“女性有兩個副本的’X’性染色體，而男性只有一個副本。為了保持女性的健康，這些X染色體中的一個必須在發(fā)育早期的細胞中失活。如果這種失活不能有效發(fā)生以前的研究表明，p53在正常的神經(jīng)管發(fā)育過程中發(fā)揮了作用，但直到現(xiàn)在還沒有確切地證明它是如何起作用的，“她說。

斯特拉瑟教授說，這些研究結(jié)果是一個很好的例子，說明合作研究如何能夠推動卓越的發(fā)現(xiàn)。他說：“我們的團隊一起出現(xiàn)了令人興奮的有關(guān)基因的新信息，該基因經(jīng)過深入研究并得到了很好的理解。”