根據(jù)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院和其他幾個(gè)組織的研究人員的一項(xiàng)研究，在2013年和2014年之間在兩個(gè)州診斷出的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者中，不到四分之一的患者接受了癌癥相關(guān)突變的基因檢測(cè)。

調(diào)查結(jié)果表明，國(guó)家測(cè)試指南和實(shí)際測(cè)試實(shí)踐之間存在很大差距。特別是，研究結(jié)果表明，對(duì)卵巢癌女性的過(guò)少進(jìn)行了檢測(cè)，以確定是否存在可用于指導(dǎo)醫(yī)療保健決策的突變。

該研究調(diào)查了2013年和2014年在加利福尼亞州和佐治亞州診斷出患有乳腺癌或卵巢癌的大約83,000名女性。

“我們啟動(dòng)了這項(xiàng)研究 – 最大規(guī)模的基于人群的乳腺癌和卵巢癌患者多基因檢測(cè)研究 – 因?yàn)槲覀兿肟纯船F(xiàn)實(shí)世界中癌癥基因檢測(cè)和結(jié)果是什么樣的，”Allison Kurian，醫(yī)學(xué)博士，碩士學(xué)位說(shuō)。 ，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)和衛(wèi)生研究與政策副教授?！艾F(xiàn)在我們可以看到患有卵巢癌的女性受到了極大的影響。我們還了解到，有8%到15%的患有乳腺癌或卵巢癌的女性攜帶癌癥相關(guān)突變，這些突變可用于推動(dòng)護(hù)理決策并影響家庭成員的醫(yī)療保健和篩選選擇。“

Kurian是該研究的主要作者，該研究將于4月9日在線發(fā)表在“臨床腫瘤學(xué)雜志”上，其中包括埃默里大學(xué)流行病學(xué)助理教授Kevin Ward博士，公共衛(wèi)生碩士。Lynne Penberthy，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，國(guó)家癌癥研究所監(jiān)測(cè)研究計(jì)劃的副主任，以及密歇根大學(xué)醫(yī)學(xué)和健康管理與政策教授Steven Katz，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，是共同的高級(jí)作者。

改變準(zhǔn)則

幾十年來(lái)，研究人員已經(jīng)知道遺傳某些基因的突變或變異，特別是BRCA1和BRCA2，會(huì)增加患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。BRCA1和BRCA2突變的基因檢測(cè)已有數(shù)年的歷史。但自2013年以來(lái)，基因檢測(cè)已經(jīng)納入了更多潛在的癌癥易感基因，結(jié)果變得更加復(fù)雜。

“將診斷后的遺傳咨詢和檢測(cè)納入癌癥管理對(duì)患者及其臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)變得更具挑戰(zhàn)性，”Katz說(shuō)。

國(guó)家指南建議對(duì)所有患有最常見卵巢癌的女性進(jìn)行癌癥相關(guān)突變檢測(cè);乳腺癌患者的檢測(cè)指南不那么廣泛。盡管基因檢測(cè)指南已經(jīng)擴(kuò)展到包括更多被診斷患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更廣泛的多基因組測(cè)試，但尚不清楚這些指南在現(xiàn)實(shí)臨床環(huán)境中的遵循程度。此外，在種族或少數(shù)民族以及總體人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌癥相關(guān)突變的患病率尚不清楚。

在這項(xiàng)研究中，研究人員利用國(guó)家癌癥研究所的監(jiān)測(cè)，流行病學(xué)和最終結(jié)果計(jì)劃，該計(jì)劃追蹤美國(guó)各地大量人群的癌癥診斷和結(jié)果。他們將加利福尼亞州和佐治亞州的癌癥病例數(shù)據(jù)與2013年至2014年進(jìn)行大多數(shù)癌癥基因檢測(cè)的四個(gè)實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)聯(lián)系起來(lái)。他們發(fā)現(xiàn)，77,085名被診斷患有乳腺癌的女性和60%被診斷患有卵巢癌的婦女中只有24.1%接受了任何基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)的差異

研究人員還觀察了測(cè)試中的差異，尤其是卵巢癌患者。雖然近34%的非西班牙裔白人女性接受了檢測(cè)，但只有約22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了檢測(cè)。研究人員發(fā)現(xiàn)，收入和保險(xiǎn)狀況在所有種族和族裔群體的卵巢癌婦女檢測(cè)普遍存在中發(fā)揮了作用。大約20%的Medicare患者接受了檢測(cè)，而其他形式的健康保險(xiǎn)患者中約有34%接受了檢測(cè)。在居民貧困率達(dá)到或超過(guò)20%的地區(qū)，檢測(cè)流行率降至約20%，在貧困率低于10%的地區(qū)，檢測(cè)率約為38%。

研究人員發(fā)現(xiàn)，在該研究中接受一系列指南指定基因檢測(cè)的乳腺癌患者中，少數(shù)患者中突變變異的患病率高得多：非洲人占28.5%，26.6%和19.3%。美國(guó)，亞洲和西班牙裔患者分別為非西班牙裔白人的14.5%。致病變種的流行程度也因種族和民族線而異。

“這些差異凸顯了提高基因檢測(cè)結(jié)果清晰度的必要性，特別是對(duì)于種族或少數(shù)民族患者，”Kurian說(shuō)。